Згідно з даними ВООЗ, синдромом Дауна мучиться кожен тисячний новонароджений. Чи існує спосіб визначити відхилення якомога раніше?
На питання «Чи можна виявити синдром Дауна на ранніх термінах?» відповідає Марк Ізраельсон, співробітник Інституту Біоорганічної Хімії РАН, спец в області молекулярної біології, співучасник міжнародних конференцій, творець наукових публікацій в іноземних журналах.
Згідно з даними ВООЗ, синдромом Дауна мучиться кожен тисячний новонароджений. Причиною цього синдрому найчастіше є наявність зайвої 21-ої хромосоми. І, бажаючи до сих пір не відомі фактори, що впливають на походження даного відмінності, було показано, що можливість походження синдрому Дауна зростає пропорційно віку мами малюка.
До недавнього часу більш дієві способи діагностики синдрому Дауна були з’єднані з конкретним огорожею зразків клітин плоду. Як мат-ла вживали амніотичну рідину, клітинки плаценти або кров плода. Однак все це інвазивні методи аналізу, що вимагають втручання в навколоплідних місце і підвищують ризик викидня.
У заключні кілька років у всьому світі слід активне поширення діагностики синдрому Дауна на базі молекул ДНК плоду, циркулюючих в крові мами. Справа в тому, що кровоносна система мами і малюка з’єднані. І хоч клітинки плода не можуть подолати плацентарний бар’єр і опинитися в кровоносній руслі мами, це під силу маленьким фрагментами ДНК клітин трофобластов плода. Концентрація ДНК плоду в плазмі крові мами виростає по ходу вагітності, і тісніше на 10-му тижні цієї кількості досить для проведення діагностичного тесту. Сама діагностика міститься в підрахунку справи кількості молекул ДНК однієї хромосоми умовно інший. При синдромі Дауна це співвідношення відрізняється від звичайного 1: 1. Цей тест вказує надзвичайно чудові результати, так його точність досягає 99,7%. Оскільки для проходження діагностики потрібно тільки венозна кров мами, такий вид тестування не становить загрози для плода.
Використання даної діагностики в медичній практиці стало можливим завдяки стрімкому зниженню вартості секвенування ДНК. У Росії цей тест ймовірно провести в провідних генетичних лабораторіях.